公益社団法人日本生化学会

[1P-035] 遺伝性痙性対麻痺SPG26原因遺伝子B4GALNT1の新規変異およびバリアントの機能解析

稲森 啓一郎1, 宍戸 史2, 許 家甄1, 永福 正和1, 新田 昂大3, 中村 勝哉4,5, 土田 奈緒美6, 池田 淳司4, 小平 農4, 栂谷内 晶7, 古川 潤一8, 山口 芳樹9, 木下 聖子7, 要 匡10, 中村 豊2, 大野 勲2, 中村 雅彦11下畑 享良12, 松本 直通6, 古庄 知己5,13, 関島 良樹4, 木下 賢吾14, 西原 祥子7, 井ノ口 仁一15 (1.東北医科薬科大学 分子生体膜研究所 機能病態分子学, 2.東北医科薬科大学医学部 医学教育推進センター, 3.順天堂大学大学院医学研究科 環境医学研究所, 4.信州大学医学部 脳神経内科 リウマチ・膠原病内科, 5.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 6.横浜市立大学大学院 医学研究科遺伝学, 7.創価大学 糖鎖生命システム融合研究所(GaLSIC), 8.名古屋大学 糖鎖生命コア研究所(iGCORE), 9.東北医科薬科大学 分子生体膜研究所 糖鎖構造生物学, 10.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 11.松本市立病院 脳神経外科, 12.岐阜大学大学院 医学系研究科 脳神経内科学分野, 13.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 14.東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 15.大阪大学大学院 理学研究科附属フォアフロント研究センター)

第96回日本生化学会大会

[1P-037] TGカイコ繭由来ヒトCTSA及びN型糖鎖改変体CTSAを用いたガラクトシアリドーシスマウスに対する酵素補充

水野 輝1, 竹内 美絵2, 堀井 雄登1, 月本 準1, 木野 倫子3, 石丸 直澄3, 篠原 康雄1,2,4, 伊藤 孝司1,2,5 (1.徳島大学大学院医歯薬学研究部(薬学域), 2.徳島大学薬学部薬学科, 3.徳島大学大学院医歯薬学研究部(歯学域), 4.徳島大学疾患酵素学研究所, 5.自治医科大学)

第96回日本生化学会大会

[1P-040] 簡便で高感度なNGLY1活性測定システム

藤平 陽彦1,2, 佐藤 敬子1, 西内 祐二3, 村瀬 健文3, 松田 由佳3, 亀井 孝幸4, 鈴木 匡1,5 (1.理研 開拓研究本部 鈴木糖鎖代謝生化学研究室, 2.順天堂大院 医学研究科 糖鎖創薬研究室, 3.株式会社糖鎖工学研究所, 4.武田薬品工業株式会社 グローバルアドバンストプラットフォーム, 5.T-CiRA共同プロジェクト, 鈴木プロジェクト)

第96回日本生化学会大会