[3P-0365] リボソームによる翻訳効率の変動と先天性貧血の発症：ゼブラフィッシュを用いた解析

〇上地珠代¹、吉浜麻生²、中島由香里²、長友麻里子²、鈴木穣³、剣持直哉² (1.宮崎大・医、2.宮崎大・フロンティア、3.東大・新領域)

第43回日本分子生物学会年会

[3P-0366] 耳下顎関節頭症候群症例で同定された新規遺伝子バリアント

〇柳久美子¹、守本倫子²、磯まなみ³、五十嵐ありさ¹、佐藤万仁¹、要匡¹ (1.成育医療・ゲノム医療、2.成育医療・耳鼻咽喉、3.成育医療・薬剤治療)

第43回日本分子生物学会年会

[3P-0367] 進行性骨化性線維異形成症におけるミトコンドリアのエネルギー代謝を標的とした新規治療法の検討

〇孫麗萍^1,2、金永輝^1,2、鎌倉武史^1,2、玉置さくら^1,2、戸口田淳也^1,2,3,4 (1.京都大学　ウイルス・再生医科学研究所　組織再生応用分野、2.京都大学　iPS細胞研究所　分化誘導研究分野、3.京都大学医学部附属病院　先端医療研究開発機構、4.京都大学　大学院医学研究科　整形外科)

第43回日本分子生物学会年会

[3P-0368] ショウジョウバエを用いたラット高血糖遺伝子座の候補遺伝子スクリーニングによる炭水化物代謝に関する転写伸長因子、CG8817/lilliputian、の同定

〇藍恩立¹、小瀬博之¹ (1.国際基督教大学)

第43回日本分子生物学会年会

[3P-0369] 関節と動脈石灰化（CALJA）をきたす患者におけるNT5Eのホモ変異体は、mRNAは発現するが、タンパク質は発現しない

〇五十嵐ありさ¹、小林奈々¹、阿部幸美¹、小俣牧子¹、佐藤万仁¹、菊地信介²、内田徹郎³、新谷恒弘⁴、柳久美子¹、東田隆治⁵、山下淳³、石澤愛³、貞弘光章³、東信良²、松原洋一⁷、蒔田芳男⁶、要匡¹ (1.成育医療研究C・ゲノム医療、2.旭川医大・血管外科、3.山形大・第二外科、4.静岡赤十字・血管外科、5.横浜総合・心臓血管外、6.旭川医大・教育センター、7.成育医療研究C・研究所)

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[3P-0370] マウスにおけるPeg11/Rtl1の欠損と過剰発現はTemple症候群とKagami-Ogata症候群に関連した異なる筋肉異常を引き起こす

〇北澤萌恵¹、林晋一郎²、今村道博³、武田伸一³、大石由美子⁴、金児-石野知子⁵、石野史敏¹ (1.東京医歯大・難研・エピジェネ、2.精神・神経センター・神経研・疾病研究、3.精神・神経センター・神経研・遺伝子疾患、4.日医大・生化学分子生物学、5.東海大・医学部)

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[3P-0371] MEK-ERK経路は亜鉛欠乏ストレス依存的なSOD1の構造変化を制御する

〇竹中哲¹、藤澤貴央¹、坪田充司¹、一條秀憲¹ (1.東大・院薬・細胞情報)

第43回日本分子生物学会年会

[3P-0372] 新規嚢胞腎遺伝子Kansl1lは線毛を介して嚢胞を形成する

〇鍵弥朋子¹、伊藤俊治²、畑村育次² (1.関西医療大・保健医療・臨床検査、2.関西医療大・院・保健医療)

第43回日本分子生物学会年会

[3P-0373] トリプレットリピート病の原因遺伝子における一塩基多型ハプロタイプを区別して抑制するRNAi法の確立

〇鈴木ゆりあ¹、小林芳明¹、程久美子¹ (1.東大・院理・生物科学)

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[3P-0374] 乾癬マウスの初期段階を理解するためのシングルセル解析

〇梅本翔太¹、岩淵貞弘²、橋本真一²、浅野泰仁³、山本博章¹、永井信夫¹、吉田雅紀¹、嶺井隆平¹、田端裕正¹、小倉淳¹ (1.長浜バイオ大・バイオサイエンス研究科、2.和歌山医科大・分子病態解析研究部、3.東洋大・情報連携学部)

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