[3P-743] ゲノム編集を用いたアルポート症候群モデルラットの作製と治療法の開発

河野真優美, 難波真澄, 小林朋絵, 古家野孝行, ^○松山誠 (重井医学研究所・分子遺伝)

第45回日本分子生物学会年会

[3P-744] 活性型エストロゲン受容体αを筋肉で発現するマウスは持久運動の延長を示す

^○池田和博¹, 堀江公仁子¹, 井上聡^1,2 (1.埼玉医大・医・ゲノム応用医, 2.都健康長寿医療セ・研究所・システム加齢医)

第45回日本分子生物学会年会

[3P-745] CDP-リビトールプロドラッグ治療はISPD欠損筋ジストロフィーマウスモデルを改善する

^○徳岡秀紀¹, 今江理恵子², 中島瞳¹, 萬谷博², 増田千明³, 星野駿介², 小林千浩¹, Lefeber Dirk⁴, 松本理器¹, 岡田尚巳⁵, 遠藤玉夫², 金川基^6,1, 戸田達史⁷ (1.神大・院医・脳内/分子脳, 2.東京都健康長寿研・老化機構, 3.日本医大・生化学/分子生物学, 4.Dept. of Neurol., Radboud Univ., 5.東大・医科研・分子遺伝, 6.愛媛大・院医・医化/細胞生物, 7.東大・院医・神内)

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[3P-746] 関節リウマチ(RA)関連遺伝子peptidylarginine deiminasesの機能解析

^○鈴木亜香里 (理研・IMS・自己免疫疾患研究チーム)

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[3P-747] AAVPHP.eBベクターの脳室内単回投与によるNEU1欠損症に対する遺伝子治療

^○福池凜¹, 月本準¹, 堀井雄登¹, 竹内美絵², 加守虹穂², 三好瑞希¹, 木野倫子³, 石丸直澄³, 伊藤孝司^1,2 (1.徳島大・院薬・創薬生命工学, 2.徳島大・薬学部・創薬生命工学, 3.徳島大・院歯・口腔分子病態学)

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[3P-748] CrAT欠損および鉄蓄積がもたらすミトコンドリア機能異常

^○西畑瞳, 木下善仁 (近大・院理工・理)

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[3P-749] DHX37疾患原因バリアントを有する46,XY DSD患者は多様な臨床症状を示す、

^○福井由宇子¹, 服部淳¹, 五十嵐麻希¹, 張若谷¹, 上原絵理香^1,2, 島彦仁³, 菅野潤子³, 長谷川行洋⁴, 堀川玲子², 深見真紀¹ (1.国立成育医療研究センター研究所・分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター・小児内科系専門診療部, 3.国立大学法人東北大学大学院・小児科, 4.東京都立小児医療センター・内分泌代謝科)

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[3P-750] ヒトで同定されたARSB遺伝子変異のノックインによる新規ムコ多糖症 VI型モデルマウスの作製

^○細羽康介 (広大・院統合生命・生命医科)

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[3P-751] 成長ホルモン分泌不全症Ⅱ型(IGHD2)モデルマウスの作製と病態解析

^○荒木喜美¹, 島田颯¹, 川下真奈¹, 荒木正健¹, 芝田晋介^2,3, 有安大典^1,4 (1.熊本大　生命資源, 2.新潟大　院医歯, 3.慶應大学医, 4.川崎市立川崎病院)

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[3P-752] Crouzon症候群類縁疾患が疑われた患者に検出されたFGFR2遺伝子のsynonymous variantに対する病的意義の検討

^○柳久美子, 比田井朋美, 小俣牧子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁, 要匡 (成育医療・ゲノム医療)

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