第46回日本分子生物学会年会

2023年11月27日〜 2023年12月8日
神戸ポートアイランド（12/6～12/8）/オンライン（11/27～12/1）

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[2P-908_2SP-08-13] 網膜細胞におけるオプチニューリンE50K変異体よるリソソーム関連膜小器官異常の解析

^○大林茉由奈¹, 大津航¹, 角崎英志¹, 嶋澤雅光^1,2 (1.岐阜薬科大・バイオメディカルリサーチ, 2.岐阜薬科大・生体機能解析・薬効解析)

第46回日本分子生物学会年会

[2P-909] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症における疾患特異的メチル化変化の探索

^○鈴木江莉奈¹, 宮戸真美¹, 松原圭子^3,1,2, 黒木陽子^4,3,2, 川嶋明香¹, 原香織¹, 中林一彦⁵, 青砥早希⁶, 鏡雅代¹, 緒方勤⁷, 深見真紀¹ (1.成育医療センター・分子内分泌, 2.成育医療センター・共同研究管理室, 3.成育医療センター・ダイバーシティ, 4.成育医療センター・ゲノム医療, 5.成育医療センター・周産期病態, 6.成育医療センター・メディカルゲノムセンター, 7.浜松医大・小児科)

第46回日本分子生物学会年会

[2P-910_2SP-08-12] RNF213とRBP-1の相互作用は内皮細胞のシグナル伝達経路を調節する

^○崔廷米, Shohab Youssefian (京大・院医・分子バイオサイエンス分野)

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[2P-911] 発症時期の異なる遺伝性稀少疾患が持つ原因遺伝子の比較解析

^○櫻谷卓也 (立命大・院生命・生命科学)

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[2P-912] Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子ZEB2の発現制御機構の解析

^○鈴木康予, 野村紀子, 山田憲一郎, 林深 (愛知医療療育総合セ・研究所・遺伝)

第46回日本分子生物学会年会

[2P-913] コヒーシン変異を原因とする発生疾患CdLSとその類似疾患CHOPS症候群における共通のエンハンサー制御の異常

^○坂田豊典^1,2, 鄭盛穎¹, 泉幸佑³, 坂東優篤¹, 白髭克彦^1,2 (1.東大・定量研, 2.カロリンスカ研究所, 3.フィラデルフィア小児病院)

第46回日本分子生物学会年会

[2P-914] アデノ随伴ウイルスベクターの効率的な作成方法と、網膜への導入の検討

^○鹿田直哉¹, 重定直弥¹, 近藤亨², 篠塚琢磨¹, 笹井紀明¹ (1.奈良先端大・バイオ・発生医科学, 2.北海道大学・遺伝子病制御研究所)

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[2P-915] 新規Emerin相互作用タンパク質の解析

^○佐藤大輔, 中村紘章, 阿部貴佳子, 萬年太郎, 早野俊哉 (立命館大学院・生命科学)

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[2P-916] Prohibitin/Prohibitin2を介したEmerinの機能解析

^○白數聖矢, 五十嵐遼, 阿部貴佳子, 萬年太郎, 下畑宣行, 早野俊哉 (立命館大・生命科学)

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[2P-917] iGONAD法を用いた正確かつ迅速なモデルマウスの作製による遺伝性疾患における臨床的意義不明なゲノムバリアント (VUS)の病態理解

^○林深¹, 鈴木康予¹, 福士大輔¹, 山田憲一郎¹, 宮原弘明² (1.愛知医療療育総合セ・研究所・遺伝, 2.愛知医大・加齢研・神経病理)

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