[3P-0801] 脊髄小脳変性症に関わる新規責任遺伝子SEC24Aの同定

〇森川拓弥¹、三浦史郎²、小坂健悟¹、藤岡竜太³、佐野謙²、頼田章子²、青木浩介¹、内山雄介⁴、谷脇考恭²、柴田弘紀¹ (1.九大・生医研・ゲノミクス、2.久留米大・医学部・神経内科、3.別府大・食物栄養、4.久留米大・医学部・放射線医学)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0802] 小児特発性膵炎患者における膵炎関連遺伝子の解析

〇磯まなみ^1,2、柳久美子¹、鈴木光幸²、櫻井由美子²、箕輪圭²、清水俊明²、要匡¹ (1.成育医療セ・ゲノム医療、2.順天・小児科)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0803] X染色体劣性遺伝性疾患メンケス病の女児例における遺伝学的検索

〇松井有紀子¹、柳久美子¹、磯まなみ¹、黒木陽子¹、林恵子¹、松原洋一²、児玉浩子³、要匡¹ (1.成育医療セ・ゲノム医療、2.成育医療セ、3.帝京大・医・小児)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0804] エクソーム解析で同定された先天性部分性脂肪委縮を主症状とする症例の欠失変異

〇柳久美子¹、佐々木悠²、大久保久美子³、磯まなみ¹、黒木陽子¹、林恵子¹、緒方広子⁴、中林一彦⁴、岡村浩司⁵、秦健一郎⁴、松原洋一⁶、要匡¹ (1.成育医療セ・ゲノム医療、2.九大・健康支援センター、3.福岡大、4.成育医療セ・周産期病態、5.成育医療セ・組織工学、6.成育医療セ)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0805] Whole Eexome Sequence 解析を用いた　Gorlin症候群における新規関連遺伝子の検討

〇小野寺晶子¹、長谷川大悟²、齋藤暁子¹、篠宏美¹、柴原孝彦²、東俊文¹ (1.東歯・生化、2.東歯・口腔顔面外科)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0806] Kufor-Rakeb症候群のエキソソームの産生、放出障害がαシヌクレイン蓄積に与える影響

〇常深泰司^1,2、Clarissa Valdez²、Katarina Trajkovic²、鎧坂朝子¹、Kana Hamada²、Sohee Jeon²、Malini Krishna Vangipurum Suresh²、服部信孝¹、Dimitri Krainc² (1.順天堂大学・大学院・医学研究科・寄付講座神経難病治療開発講座、2.ノースウエスタン大学・医学部・神経内科)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0807] 日本人フックス角膜内皮ジストロフィ患者におけるゲノムワイド関連解析

〇足立博子¹、徳田雄市¹、中川紘子²、池田陽子²、上野盛夫²、外園千恵²、木下茂^2,3、中野正和¹、田代啓¹ (1.京府医・ゲノム医科学、2.京府医・眼科学、3.京府医・感覚器未来医療学)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0808] 4C-seq法による加齢黄斑変性症の危険因子となるCFHの遺伝的多型の探索

〇木村哲晃¹、富山哲朗¹、鬼塚加奈子¹、井ノ上逸朗¹ (1.遺伝研・人類遺伝)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0809] 高温登熟による米の食味・食感の低下に関係する遺伝子の同定

〇白矢武士¹、太田沙由理²、三ツ井敏明^3,4、佐藤徹¹、東聡志¹ (1.新潟農総研・作物研、2.新潟農総研、3.新潟大院・自然科学、4.新潟大農・応生化)

第39回日本分子生物学会年会

[3P-0810] イネ未熟種子におけるFLO2相互作用因子の同定

〇鈴木麟太郎¹、宮崎香穂¹、今村智弘²、草野博彰¹、関根健太郎³、山下哲郎⁴、島田浩章¹ (1.東京理科大学・基礎工学・生物工学、2.石川県立大学、3.琉球大学・農、4.岩手大・農)

第39回日本分子生物学会年会