特定非営利活動法人 日本分子生物学会

[2LBA-020] ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション

杉浦 歩1, 木下 善仁2, 松橋 徹郎3, 志村 優3, 小貫 孝則3, 海老原 知博4, 新田 和広1, 岡﨑 敦子1, 八塚 由紀子1, 市野 紀子1, 伏見 拓矢3, 尾崎 心1, 5, 山田 勇磨6, 原島 秀吉6, 大竹 明7, 村山 圭3, 岡﨑 康司1, 5 (1.順大・院医・難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ, 2.近大・理工・生命科学, 3.千葉県こども病院・代謝科, 4.千葉県こども病院・新生児科, 5.理研・生命科学研究セ, 6.北大・院薬, 7.埼玉医大・小児科・ゲノム医療科)

第44回日本分子生物学会年会