[2P-1092] マレーシア人低ホスファターゼ症患者に見出された組織非特異型アルカリホスファターゼ遺伝子変異の解析

〇折茂英生¹、渡邉淳^2,3、齊藤智望¹、松村智裕¹、齋藤志ほ¹、佐々木元子³、岡田尚巳²、Bee Chin Chen⁴、Hui Bein Chew⁴、Wee Teik Keng⁴ (1.日本医大・生化・分子生物（代謝・栄養）、2.日本医大・生化・分子生物（分子遺伝）、3.日本医大付属病院・遺伝診療、4.クアラルンプル病院・遺伝)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1093] NFκB活性抑制能と凝集性を指標とした、オプチニューリン変異の蛋白機能に与える影響の検討

〇大坪正史¹、堀田喜裕²、蓑島伸生¹ (1.浜松医大・光ゲノム医学、2.浜松医大・眼科)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1094] 加齢黄斑変性の発症に伴うHTRA1の発現調節機構の解析

〇家島大輔¹、岩田岳¹ (1.東京医療センター・分子細胞生物)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1095] CRISPR/Cas9システムを用いたNBCCS疾患モデルiPS細胞の作製

〇荒井佑斗¹、加藤千勢¹、長尾和右¹、初瀬洋美²、高山吉永¹、亀山孝三¹、梅澤明弘³、藤井克則⁴、宮下俊之¹ (1.北里大学・医療系研究科・分子遺伝学、2.北里大学・医学部・分子遺伝学、3.国立成育医療研究センター研究所・再生医療センター、4.千葉大学大学院医学研究院・小児病態学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1096] Emerinの新規機能の解析

〇阿部貴佳子¹、吉澤亮輔¹、早野俊哉¹ (1.立命大・院・生命科学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1097] リンチ症候群患者に見出された変異型MSH2を持つヒト細胞株の樹立とその解析

〇林田元気^1,2、中津可道²、日高京子³、藤兼亮輔⁴、日高真純³、織田信弥⁵、釣本敏樹⁶、續輝久⁷ (1.九大・院・システム生命、2.九大・院医・基礎放射線、3.北九大・基盤教育セ、4.福歯大・細胞分子生物・分子機能制御、5.九州がんセ・臨床研究セ・腫瘍遺伝、6.九大・院理・生物、7.福歯大・先端科学研究セ)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1098] ラット由来Tsc2欠損ES細胞にみられるエピゲノム・遺伝子発現異常

〇西川桂子^1,2、小林敏之^1,2、樋野興夫^1,2 (1.順天堂大学医学部病理・腫瘍学、2.順天堂大学大学院医学研究科分子病理病態学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1099] キメラNOTCH3導入ショウジョウバエを用いた遺伝性脳小血管病CADASIL病態解明へのアプローチ

〇水田依久子¹、東裕美子¹、吉田英樹^2,3、山口政光^2,3、水野敏樹¹ (1.京府医大・神経内科、2.京工繊大・応生、3.京工繊大・昆虫先端研セ)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[2P-1100] RASopathy 変異の病態発症メカニズム解明

〇渋川幸直¹、山崎奈津子¹、大門江津子¹、岡本伸彦^1,2 (1.地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター研究所代謝部門、2.地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター遺伝診療科)

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[2P-1101] 本邦の特発性膵炎患児におけるCFTR遺伝子バリアント

〇磯まなみ^1,2、柳久美子¹、鈴木光幸²、櫻井由美子²、箕輪圭²、清水俊明²、要匡¹ (1.成育医療セ・ゲノム医療、2.順天・小児科)

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