[3P-1125（2PT26-02）] エピジェネティック疾患ICF症候群の発症機序～DNA修復機構の破綻と病態のリンク～

〇鵜木元香¹、佐々木裕之¹ (1.九大・生医研・エピゲノム制御学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1126（2PT26-03）] SLC25A46遺伝子を標的としたヒト希少神経難病Charcot-Marie-Tooth病の新規ショウジョウバエモデルの開発

〇須田晃治郎¹、上岡伊吹¹、田中領¹、奥主隆太¹、吉田英樹^1,2、山口政光^1,2 (1.京都工繊大・応用生物、2.京都工繊大・昆虫バイオメディカルセンター)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1127（2PT26-04）] CRISPR/Cas9を用いたMusculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome-CHST14ノックアウトマウスの作製と病態解析

〇笠原（仁田原）優子¹、島津苑子¹、増田千明¹、積田奈々²、水本秀二³、井上(上野) 由紀子⁴、井上高良⁴、吉沢隆浩⁵、高橋有希⁶、池上良⁷、中山淳⁸、武田伸一²、渡邉淳¹、古庄知己⁶、岡田尚巳¹ (1.日本医大・生化学・分子生物学（分子遺伝学）、2.精神・神経医療研究センター・神経研・遺伝子疾患治療、3.名城大・薬学・病態生化学、4.精神・神経医療研究センター・神経研・疾患六部、5.信州大・ヒト環境科学研究支援センター・動物実験、6.信州大・医学部附属病院・遺伝子医療研究センター、7.東京歯科大・クラウンブリッジ補綴、8.信州大・学術研究院・医学系・分子病理学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1128（2PT26-05）] 遺伝性小頭症原因遺伝子産物WDR62による星状体微小管重合を介した細胞分裂軸制御

〇宮本達雄¹、福満啓博¹、阿久津シルビア夏子¹、政綱宜規¹、細羽康介¹、山本卓²、松浦伸也¹ (1.広島大・原医研・放射線ゲノム疾患、2.広島大・院理・数理分子生命理学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1129（2PT26-06）] 細胞培養モデルが明らかにしたX連鎖の疾患での女性重症化

〇稲垣秀人¹、杉本賢政¹、堤真紀子¹、井上義一²、田口佳広²、帽田仁子³、宮田昌史³、奥本隆行²、吉川哲史³、倉橋浩樹¹ (1.藤田保健衛生大・総医研・分子遺伝、2.藤田保健衛生大・医学部・形成外科、3.藤田保健衛生大・医学部・小児科)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1130（2PT26-07）] 新規ゲノム編集技術で改変したiPS細胞を用いたファブリー病モデル化と疾患メカニズム解析

〇友田紀一郎¹、森原啓文¹、渡辺真理奈¹、朝日通雄¹ (1.大阪医大・薬理)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1131（2PT26-08）] 公共ChIP-seqデータをフル活用し、遺伝性疾患の解明に挑む

〇沖真弥¹、大田達郎²、塩井剛³、畠中秀樹⁴、小笠原理⁵、奥田喜広⁵、川路英哉⁶、仲木竜⁷、瀬々潤⁸、目野主税¹ (1.九大・院医・発生再生医学、2.ROIS・DBCLS、3.理研・CLST、4.JST・NBDC、5.遺伝研・DDBJ、6.理研・ACCC、7.東大・RCAST、8.産総研・AIRC)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1132（2PT26-09）] 遺伝性疾患自然発症モデル動物としてのmutator mouse

〇作見邦彦¹、大野みずき²、中別府雄作¹ (1.九大・生医研・脳機能、2.九大・院医・基礎放射線医学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1133] Spectrum of Mutations in Hbb Gene among Thalassemia major patients in a cohort of Nepalese population

〇Sandeep Thapa¹、Nilam Thakur¹、Ajaya Jang Kunwar¹、Samikshya Kafle¹、K.P. Singh² (1.Kathmandu Center for Genomics and Research Laboratory、2.Nobel College, Department of Biochemistry)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[3P-1134] 歯根膜細胞の骨芽細胞への分化におけるparaoxonase 1の役割

〇北垣次郎太¹、枡本梨沙¹、松本昌大¹、宮内静香¹、藤原千春¹、山下元三¹、山田聡^1,2、北村正博¹、村上伸也¹ (1.阪大・院歯・口腔治療学、2.東北大・院歯・歯内歯周治療学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）