特定非営利活動法人 日本分子生物学会

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[3P-757] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群におけるデルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくデコリン機能不全とミオパチー病態

笠原(仁田原) 優子1, 水本 秀二2, 井上(上野) 由紀子3, 井上 高良3, 吉沢 隆浩4, 山田 修平2, 野村 義宏5, 武田 伸一6, 古庄 知己7,8, 岡田 尚巳1 (1.東大医科研・遺伝子細胞治療センター・分子遺伝医学, 2.名城大・薬・病態生化学, 3.国立精神・神経医療研究センター・神経研・疾病六部, 4.信州大・ヒト環境科学研究支援センター・動物実験, 5.東京農工大・ 農・硬蛋白質利用研究施設, 6.国立精神・神経医療研究センター・神経研, 7.信州大・ 医・付属病院・遺伝子医療研究センター, 8.信州大・医・遺伝医学)

第45回日本分子生物学会年会

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