^○青木英莉子¹, 真鍋法義², 大野詩歩², 青木大芽³, 古川潤一⁴, 栂谷内晶¹, 木下聖子¹, 井ノ口仁一², 黒澤健司⁵, 要匡³, 山口芳樹², 西原祥子¹ (1.創価大・糖鎖研, 2.東北医薬大・分生研, 3.成育医療研究C・ゲノム医療, 4.名古屋大・糖鎖生命研, 5.神奈川こども・遺伝)

第45回日本分子生物学会年会 |2022年12月2日(金) 16:20 〜 16:39

[3PW-05-3] 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群におけるデルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくデコリン機能不全とミオパチー病態

^○笠原（仁田原）優子¹, 水本秀二², 井上（上野）由紀子³, 井上高良³, 吉沢隆浩⁴, 山田修平², 野村義宏⁵, 武田伸一⁶, 古庄知己^7,8, 岡田尚巳¹ (1.東大医科研・遺伝子細胞治療センター・分子遺伝医学, 2.名城大・薬・病態生化学, 3.国立精神・神経医療研究センター・神経研・疾病六部, 4.信州大・ヒト環境科学研究支援センター・動物実験, 5.東京農工大・農・硬蛋白質利用研究施設, 6.国立精神・神経医療研究センター・神経研, 7.信州大・医・付属病院・遺伝子医療研究センター, 8.信州大・医・遺伝医学)

第45回日本分子生物学会年会 |2022年12月2日(金) 16:39 〜 16:52

[3PW-05-4] Genes to diagnosis and therapy in glycogenomics disorders：糖鎖関連ヒト希少疾患GDP-フコース輸送体欠損症を例として

^○要匡¹, 太田隼人², 柳久美子¹, 花松久寿³, Pecori Federico², 古川潤一⁴, 山口芳樹⁵, 上原朋子⁶, 井ノ口仁一⁷, 木下聖子^8,9, 栂谷内晶^8,9, 佐藤万仁¹, 西原祥子^2,8,9 (1.国立成育医療研究C・ゲノム医療, 2.創価大・院工・生命情報, 3.北大・院医, 4.名大・糖鎖生命研, 5.東北医薬大・薬・薬品物理化学, 6.那覇市立病院・小児, 7.東北医薬大・薬・機能病態分子, 8.創価大・糖鎖研, 9.創価大・院理工・生命理学)

第45回日本分子生物学会年会 |2022年12月2日(金) 16:52 〜 17:11

[3PW-05-5] 糖鎖異常型筋ジストロフィーの発症機序にもとづいたCDP-リビトール補充療法の開発

^○金川基 (愛媛大・院医・医化学細胞生物学)

第45回日本分子生物学会年会 |2022年12月2日(金) 17:11 〜 17:30